Piastrine, ricerca firmata da uno studente della Cattolica su “Nature”

Una ricerca internazionale ha identificato 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle piastrine, incidendo sullo sviluppo di molte malattie.

Vi ha preso parte Lorenzo Bomba, dottorando dell’Istituto di Zootecnica della Facoltà di Agraria della Cattolica di Piacenza.

 

Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie.

Questo il risultato della più ampia ricerca mai condotta su questo tema, anche pubblicata su “Nature” –  insieme a “Science” la più prestigiosa rivista scientifica internazionale esistente, –  che ha portato nuove e importanti conoscenze sulla formazione delle cellule del sangue, rilevanti per contribuire alla cura e alla prevenzione delle malattie che mostrano problemi della coagulazione tra i sintomi. 

 

A questa prestigiosa ricerca internazionale, realizzata analizzando l’intero genoma umano con tecniche bioinformatiche e analisi biologiche e che ha permesso di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine, ha preso parte anche Lorenzo Bomba, iscritto ad Agrisystem, la prestigiosa Scuola di Dottorato per lo studio del Sistema Agroalimentare promossa dalle Facoltà di Agraria, Economia e Giurisprudenza della Sede di Piacenza dell’Università Cattolica, e dottorando presso l’Istituto di Zootecnica dell’ateneo piacentino.

 

Il dott. Bomba, già impegnato nel progetto di ricerca di Nutrigenomica che vede coinvolti gli Istituti di Zootecnica, Scienze dell’Alimentazione e della Nutrizione e Microbiologia della Cattolica, ha affrontato un periodo di stage di 7 mesi in Inghilterra presso il Wellcome Trust Sanger Institute, Centro di ricerca di genomica umana, per apprendere le più innovative tecniche bioinformatiche e, nell’ambito di questa esperienza britannica, ha così preso parte alla prestigiosa task force – costituita da scienziati di alcuni dei più importanti centri di ricerca italiani e internazionali – che si è impegnata nella ricerca.

 

“Partendo  da uno studio di genomica su individui affetti da gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine – spiega Lorenzo Bomba – il nostro obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgessero un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche. Io in particolare mi sono occupato principalmente dell’analisi bioinformatica”.

 

Milioni le varianti geniche analizzate nei 70.000 individui europei e asiatici che sono stati oggetto della ricerca – tra cui 11.000 volontari appartenenti a ’isolati genetici’ che per le loro caratteristiche di isolamento, piccole dimensioni, omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche – che ha portato a identificare 68 regioni del genoma che regolano numero e volume delle piastrine.

 

Lo studio di alcuni di questi geni è stato affrontato anche mediante modelli animali utilizzando un piccolo pesce e il moscerino della frutta, confermando che le scoperte sui meccanismi implicati nella coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, dato che i geni identificati sono possibili bersagli per diagnosi e trattamento terapeutico di patologie emorragiche.