Un dono a Pediatria per diffondere la conoscenza della malattia rara del figlio

Un assegno da 4mila euro al reparto di Pediatria e Neonatologia dell’ospedale di Piacenza Lucia e Paolo, i genitori del piccolo Marco, in cura all’ospedale per una malattia grave del metabolismo, la glicogenosi tipo 1. Un dono per diffondere la conoscenza di questa malattia rara e per ringraziare i sanitari che hanno in cura Marco: per questo la famiglia ha dato vita nei mesi scorsi un’iniziativa molto particolare. Attraverso l’azienda di famiglia, la Cantina Savini, papà Paolo ha prodotto 600 bottiglie di ottimo vino rosso. Un’edizione limitata diffusa tra amici e conoscenti che permesso di raccogliere 4mila euro da donare al reparto.

“Si tratta – spiega il direttore di Pediatria e Neonatologia, il professor Giacomo Biasucci – di una patologia rarissima, congenita, che colpisce il metabolismo dei carboidrati. Si calcola che interessi un bambino ogni 50-100.000 nati all’anno. Questi neonati non possono trasformare qualsiasi tipo di substrato energetico in glucosio, carburante per tutte le nostre reazioni biochimiche e per tutto il nostro fabbisogno energetico. È quindi facile intuire come questa malattia metabolica possa colpire l’organismo. Si crea il rischio di gravi ipoglicemie se i bimbi non si alimentano ogni 2 ore e mezza o tre ore, soprattutto nei primi mesi di vita”.

Per le famiglie, come è stato per Lucia e Paolo, il percorso non è facile: si deve stare attenti che i bambini non incorrano in ipoglicemia. “Come ne caso di Marco – prosegue Biasucci – si usa è un sondino posizionato attraverso il naso nello stomaco che garantisce, attraverso una pompa, un’infusione continua di latte o comunque di sostanze che liberano glucosio in modo tale che la glicemia del bambino, anche di notte, venga mantenuta in perfetto equilibrio. Tutto questo permette uno sviluppo non soltanto somatico (in altezza e peso) ma anche neuromotorio adeguato”. “Il problema – aggiunge il professor Biasucci – è che spesso la diagnosi viene fatta quando le conseguenze neurologiche delle ipoglicemie sono talmente avanzate da condizionare uno sviluppo neuropsicomotorio nelle epoche successive. La vera sfida per questi bambini è riuscire ad avere invece una diagnosi precoce, in tempi estremamente rapidi”.

Foto da Facebook dell’Ausl di Piacenza